Autismus-Spektrum-Störungen (ASS): Diagnose nach ICD-11/DSM-V
Bei der ICD (Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme der Weltgesundheitsorganisation (WHO)) und dem DSM (Diagnostisches und Statistisches Manual Psychischer Störungen, aktuell 5. Fassung „DSM-V“) handelt es sich um Klassifikationssysteme, in denen klare und eindeutige Kriterien für eine ASS beschrieben werden. Anfang des Jahres 2022 wurde die deutsche Fassung der ICD-11 veröffentlicht, allerdings gilt im Behörden- und Krankenhausalltag noch die ICD-10.
Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) werden in der ICD-10 im Kapitel V (Psychische und Verhaltensstörungen; F00-F99) unter dem Code F84 als tiefgreifende Entwicklungsstörungen klassifiziert.
„Mit der Begrifflichkeit der Tiefgreifenden Entwicklungsstörungen sollte deutlich gemacht werden, dass es sich um einen überdauernden, schweren, vielfältigen Bereich umfassende und somit den gesamten Entwicklungsverlauf betreffende Erkrankung handelt.“
(Freitag et al., 2017, S. 4)
Nicht alle aufgeführten tiefgreifenden Entwicklungsstörungen gehören zu einer Autismus-Spektrum-Störung. In der ICD-10 bilden die folgenden Gruppierungen die ASS ab:
Von einer solchen trennscharfen Unterteilung, wie sie in der ICD-10 vorgenommen wurde, wird in der ICD-11 aufgrund der fließenden Grenzen innerhalb des autistischen Spektrums abgesehen.
In dem DSM-V, welches hauptsächlich im englischsprachigen Raum angewendet wird, wird Autismus unter der Codierung 299.00 bereits als Autismus-Spektrum-Störung ohne Untergruppierungen klassifiziert. Zudem werden verschiedene Schweregrade der auftretenden Symptome beschrieben. Dieser Herangehensweise schließt sich die elfte Version der ICD an.
In der ICD-11 werden Autismus-Spektrum-Störungen unter der Codierung 6A02 klassifiziert. Weitere Informationen zur Klassifizierung von einer ASS in der ICD-11, können Sie unter folgendem Link einsehen:
https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http%3a%2f%2fid.who.int%2ficd%2fentity%2f437815624
Um das Störungsbild einer ASS zu erläutern, eignet sich dennoch weiterhin die aus der ICD-10 stammende Dreigliederung:
Frühkindlicher Autismus:
- Beeinträchtigte Entwicklung vor dem dritten Lebensjahr
- Auffälligkeiten in der sozialen Interaktion
- Auffälligkeiten in der Kommunikation
- Stereotype, repetitive Verhaltensmuster und Interessen
Asperger-Syndrom:
- Keine sprachliche oder kognitive Entwicklungsverzögerung
- Auffälligkeiten in der sozialen Interaktion
- Stereotype und repetitive Verhaltensmuster und Interessen
Atypischer Autismus:
- Beeinträchtigte Entwicklung vor/im/nach dem dritten Lebensjahr
- Auffälligkeiten in der sozialen Interaktion und/oder
- Auffälligkeiten in der Kommunikation und/oder
- Stereotype, repetitive Verhaltensmuster und Interessen
Die Diagnose „atypischer Autismus“ ist fachlich problematisch, weil auch Menschen erfasst werden, bei denen die Kernkriterien des Autismus eben nicht erfüllt sind; oft stellt sie eine Verlegenheitsdiagnose dar.
Zur Vertiefung der Thematik empfehlen wir die interdisziplinären S3-Leitlinien der DGKJP und der DGPPN sowie die der beteiligten Fachgesellschaften, Berufsverbände und Patientenorganisationen (AWMF 2016) https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/028-018.html
Durchführung der Diagnostik
Im Diagnostikprozess werden verschiedene Untersuchungen, Screening-Instrumente und klinische Testverfahren angewendet. Die Durchführung einer Differentialdiagnostik ist von besonderer Bedeutung, um die ASS von anderen Entwicklungsstörungen abgrenzen zu können. Das bedeutet, dass neben der eigentlichen Untersuchung zur Diagnose von Autismus auch einige ergänzende und angrenzende Untersuchungen zur weiteren Abklärung und zum Ausschluss anderer Erklärungen für die Symptome und Verhaltensweisen durchgeführt werden.
Der Diagnoseprozess beinhaltet in der Regel die folgenden Schritte:
- Medizinische Diagnostik (Seh- und Hörtest, körperliche Untersuchungen und ggf. humangenetische Untersuchung)
- Anamnese/ Psychische Untersuchung von der Zeit vor der Geburt bis zum aktuellen Zeitpunkt (autismusspezifische Testverfahren, allgemeine Psychopathologie, Interviews, ggf. störungsspezifische Diagnostik)
- Intelligenz-/Entwicklungsdiagnostik, ggf. Sprachentwicklungstestungen
Medizinische Diagnostik
Da Autismus häufig mit anderen Störungen oder Krankheitsbildern auftritt (‘Komorbiditäten’), können ergänzend medizinische Untersuchungen erforderlich sein. Darunter fallen zum Beispiel die Ableitung der Hirnströme per EEG, bildgebende Verfahren (wie CT und MRT) oder Chromosomenuntersuchungen. Mögliche Komorbiditäten, die zum Teil in Kombination mit ASS auftreten sind Epilepsie, ADHS, Zwangsstörungen, Depressionen, soziale Phobien und Intelligenzminderung. Teilweise stellen diese aber auch Differentialdiagnosen dar.
Autismusspezifische Diagnostik
Im Rahmen der autismusspezifischen Diagnostik werden als sogenannter „Goldstandard“ neben der klinisch-psychiatrischen Untersuchung auch standardisierte Testverfahren eingesetzt. Hiermit sind vor allem die Durchführung des ADI-R und ADOS-2 gemeint. Beim ADI-R handelt es sich um ein sehr umfangreiches diagnostisches Interview für Autismus, bei dem Angehörige das Verhalten der betroffenen Person beschreiben, während die ADOS-2 eine diagnostische Beobachtungsskala für autistische Störungen ist, die das Verhalten in bestimmten, vom ADOS je nach Altersstufe unterschiedlich gestalteten Situationen beschreibt. (mehr unter Screening-Instrumente und Diagnostik-Tools)
Intelligenz- und Entwicklungsdiagnostik
Neben der autismusspezifischen Diagnostik werden ergänzende Entwicklungs- und Intelligenztests sowie andere spezifische Beobachtungs- und Testverfahren eingesetzt. Hier können beispielsweise IQ-Tests wie der WPPSI-III, der HAWIK-IV, oder der K-ABC eingesetzt werden. Bei nonverbalen Personen kann eine IQ Testung mit dem SON-R erfolgen. Das Ergebnis der IQ-Testungen kann bei Menschen mit ASS insbesondere aufgrund der folgenden Besonderheiten verzerrt sein:
- Fehlendes Verständnis für Instruktion und/oder Sprache
- fehlende Reaktion und Bereitschaft aufgrund von ungewohnter Umgebung und neuen/ unangenehmen Reizen (Überlastung, „Overload“), wie z.B. Gerüchen, Geräuschen, Lichtverhältnissen etc.
Bei einem Verdacht auf starke Irritation oder eine Überlastung sollten die Testung ggf. abgebrochen und zu einem späteren Zeitpunkt wiederholt werden.
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Diagnose-Tools/Screening-Instrumente
Es gibt eine Reihe von speziellen Verfahren, die für die Erstellung der Diagnose herangezogen werden können. Dabei ist zwischen Diagnostik-Tools und Screening-Instrumenten zu unterscheiden. Screening-Instrumente liefern lediglich einen ersten Hinweis auf eine mögliche ASS, während die Diagnostik-Tools zur Bestätigung eines ASS-Verdachts eingesetzt werden.
ADI-R
„Seit geraumer Zeit gilt das umfangreiche Diagnostische Interview für Autismus – Revidiert (ADI-R) in Klinik und Forschung als standardisiertes Befragungsinstrument erster Wahl zur Erfassung und Differenzialdiagnostik von Störungen des autistischen Spektrums.“
(Bölte et al., 2006)
Sowohl zur psychiatrischen Statusdiagnostik als auch zur Interventionsplanung kann das ADI-R angewendet werden. Insgesamt beinhaltet es 93 Items:
- zur frühkindlichen Entwicklung
- zu Spracherwerb und möglichem Verlust von sprachlichen Fertigkeiten
- verbalen und nonverbalen kommunikativen Fähigkeiten
- Spiel- und sozialem Interaktionsverhalten
- stereotypen Interessen und Aktivitäten
- komorbiden Symptomen
(Bölte et al., 2006)
Bei der Beobachtung und Einschätzung des Verhaltens sind insbesondere die folgenden drei Bereiche von Bedeutung:
Kommunikation
Hier geht es nicht nur darum, ob und wie gut die Person mit ASS sprechen kann, sondern auch darum, wie sie nonverbal kommuniziert, zum Beispiel, wie sie sich verhält, wenn sie etwas von jemandem will.
Soziale Interaktion
Hier wird insbesondere auf das Verhalten im Kontakt mit Gleichaltrigen und mit Erwachsenen, vor allem Eltern und Therapeuten geachtet.
Spielverhalten
Hier geht es um das Verhalten bei Fantasie-, Rollen- und Als-ob- Spielen. Menschen mit ASS zeigen gegenüber Gleichaltrigen bei dieser Art von Spielen in der Regel große Schwierigkeiten.
Bereiche: Frühkindliche Entwicklung, Sprache, Kommunikation, Spiel- und Interaktionsverhalten, Stereotype Interessen/Aktivitäten, komorbide Symptome
Alter: ab Entwicklungsalter ~2 Jahre
Art: Diagnose-Verfahren, Elterninterview
ADOS-2
„ADOS-2 ist ein zuverlässiges, valides und klinisch sehr anschauliches Verfahren zur Abklärung und Klassifikation von qualitativen Auffälligkeiten der sozialen Interaktion und reziproken Kommunikation im Sinne des Autismus. Die strukturierte Ratingskala verfügt über reichhaltiges Untersuchungsmaterial und gehört zum internationalen Standard der Diagnostik von Störungen des autistischen Spektrums. In Abhängigkeit vom Alter und Sprachniveau des jeweiligen Patienten wird eine von fünf Untersuchungsstrategien (Module) gewählt, um anhand von gezielt inszenierten spielerischen Elementen, Aktivitäten und Gesprächen für die Diagnose des Autismus relevante Sachverhalte und Symptome prüfen zu können.“
(Poustka et al., 2015)
Bereiche: Kommunikation, soziale Interaktion, Spielverhalten
Alter: ab 12-30 Monate (Kleinkind-Modul: für Kinder, die nicht durchgängige Sätze benutzen)
Art: Diagnose-Verfahren, Beobachtungsskala
PEP-R
Zur Förderung von entwicklungsbehinderten Kindern oder Kindern aus dem autistischen Spektrum, kann das Psychoeducational Profile – Revised (PEP-R) „Entwicklungs- und Verhaltensprofil“ (Schopler et al. 2018) als förderdiagnostisches Verfahren für Kinder ab 6 Monaten bis 7 Jahren genutzt werden. Mithilfe des PEP-R können sowohl ein Entwicklungs- als auch ein Verhaltensprofil erstellt werden. Das Entwicklungsprofil enthält die folgenden Entwicklungsbereiche:
- Imitation
- Wahrnehmung
- Feinmotorik
- Grobmotorik
- Auge-Hand-Integration
- kognitive Leistung
- sprachliche Leistung
Das Verhaltensprofil umfasst die folgenden vier Verhaltensbereiche:
- Sprache
- Soziale Bezogenheit und Affektivität
- Sensorische Reaktionen
- Spiel und Interesse an Materialien
Während der Testung beobachtet die Testleitung das Kind und bewertet die Leistung und das Verhalten des Kindes. Die Testleitung kann zwischen den folgenden Bewertungsmöglichkeiten auswählen: „gekonnt“, „teilweise gekonnt“, „nicht gekonnt“, „angemessen“, „mäßig auffällig“, „stark auffällig“. Im Testmanual werden diese Bewertungsmöglichkeiten, angepasst an die jeweilige Aufgabe, eindeutig definiert. Mithilfe des Entwicklungsprofils kann die Testleitung das aktuelle Entwicklungsalter und die Differenz zum Lebensalter des Kindes berechnen. Die Materialien und Testaufgaben sowie die flexible Art der Durchführung sind auf die Besonderheiten der Kinder abgestimmt. Das PEP-R eignet sich zur Entwicklungsdiagnostik (Prä- und Posttestung) und zu Beginn einer Fördermaßnahme, um erste Anhaltspunkte für eine sinnvolle und auf das Kind abgestimmte Förderplanung ermöglichen zu können.
Bereiche: Imitation, Wahrnehmung, Fein-/ Grobmotorik, Auge-Hand-Integration, kognitive u. verbale Leistung, Motivationsfähigkeit, Verhaltensauffälligkeiten
Alter: ab 6 Monate – 7 Jahre
Art: Screening-Instrument, Beobachtungsskala
SRS
Die „Skala zur Erfassung sozialer Reaktivität – Dimensionale Autismus-Diagnostik“ (Bölte & Poustka, 2007) ist ebenfalls ein Elternfragebogen zur Beurteilung sozialer, kommunikativer und rigider Verhaltensweisen bei Kindern und Jugendlichen im Alter von 4 bis 18 Jahren. Er eignet sich besonders zur Identifikation und Schweregradeinschätzung einer ASS.
Bereiche: Soziale, kommunikative, rigide Verhaltensweisen
Alter: 4-18 Jahre
Art: Screening-Instrument/Dimensionale Diagnostik
FSK
Mit dem Fragebogen zur Sozialen Kommunikation – Autismus Screening (FSK) (Bölte & Poustka, 2006) werden neben auffälligen sozialen Interaktions- und Kommunikationsmustern auch stereotype Verhaltensweisen erfasst. Der FSK kann bei Verdacht auf eine Störung des autistischen Spektrums ab einem Alter von 4;0 Jahren bzw. einem Entwicklungsalter von mindestens 2;0 Jahren eingesetzt werden.
Bereiche: Soziale Interaktion, Kommunikation, stereotype Verhaltensweisen
Alter: ab 4 Jahre bzw. Entwicklungsalter ab 2 Jahre
Art: Screening-Instrument, Fragebogen
SEAS-M
Ein weiteres Instrument ist die Skala zur Erfassung von Autismus-Spektrum-Störungen bei Minderbegabten (SEAS-M) (Kraijer & Melchers, 2003). Die Skala unterstützt sowohl bei der Diagnose von tiefgreifenden Entwicklungsstörungen als auch bei einer Planung von Behandlung, Förderung und Betreuung minderbegabter Kinder, Jugendlicher und Erwachsener im Alter von 2 bis 70 Jahren. Die Beurteilung erfolgt anhand von Beobachtungen in Alltagssituationen (durch z.B. Pädagog:innen, Ärzt:innen, Psycholog:innen) (Kraijer & Melchers, 2003).
Bereiche: Symptomatische Verhaltensweisen im Alltag
Alter: 2 – 70 Jahre
Art: Screening-Instrument, Beobachtungs-Fragebogen
M-CHAT
Ein Screeninginstrument zur Früherkennung von ASS ist die Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) (Robins et al., 2001). M-CHAT ist ein kurzer Elternfragebogen und kann ab einem Alter von 24 Monaten angewendet werden.
Bereiche: Imitation, Soziale Interaktion/Kommunikation, Körperliche Fertigkeiten/Bewegungsfertigkeiten, Imagination, Stereotypes Verhalten
Alter: ~ ab 2 Jahren
Art: Screening-Instrument, Elternfragebogen
ASAS
Ein Screeninginstrument für das Asperger-Syndrom ist die Australian Scale for Asperger ́s Syndrome (ASAS) (Garnett & A. J. Attwood, 1998). Hierbei handelt es sich um einen Elternfragebogen.
Bereiche: Soziale & Emotionale Fähigkeiten, Kommunikation, Kognitive Fähigkeiten, Spezielle Interessen, Bewegungsfertigkeiten, Weitere Charakteristika
Alter: Grundschulalter
Art: Screening-Instrument, Elternfragebogen
EBI
Zur Erfassung der elterlichen Belastung kann das Eltern- Belastungsinventar (EBI) (Tröster, 2010) eingesetzt werden. Das EBI orientiert sich einerseits an den Eigenschaften und Verhaltensweisen des Kindes, und andererseits an den Einschränkungen elterlicher Funktionen, die beide zu erheblichen Belastungen im Alltag führen und die Eltern-Kind-Beziehung beeinträchtigen können.
Bereiche: Belastungsquellen durch das Verhalten des Kindes/der Kinder (Ablenkbarkeit / Hyperaktivität des Kindes, Akzeptierbarkeit, Anforderung, Anpassungsfähigkeit und Stimmung), Einschränkungen elterlicher Funktion (Bindung, Soziale Isolation, Zweifel an der elterlichen Kompetenz, Depression, Gesundheit, Persönliche Einschränkung, Partnerbeziehung)
Art: Screening-Instrument, Selbstauskunftsfragebogen
Quellen:
AWMF (2016): Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes- Jugend- und Erwachsenenalter. Teil 1: Diagnostik. Interdisziplinäre S3-Leitlinie der DGKJP und der DGPPN sowie der beteiligten Fachgesellschaften, Berufsverbände und Patientenorganisationen. AWMF Registernummer 028-018. Textstand der Leitlinie 23.2.2016. Verfügbar unter: https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/028-018.html.
AWMF (2021): Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes- Jugend- und Erwachsenenalter. Teil 2: Therapie. Interdisziplinäre S3-Leitlinie der DGKJP und der DGPPN sowie der beteiligten Fachgesellschaften, Berufsverbände und Patientenorganisationen. AWMF Registernummer 028-047. Textstand der Leitlinie 2.5.2021. Verfügbar unter: https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/028-047.html. Zugriff am 29.03.2022.
Bölte, S., Rühl, D., Schmötzer, G. & Poustka, F. (2006): ADI-R. Diagnostisches Interview für Autismus-Revidiert. Deutsche Fassung des Autism Diagnostic Interview- Revised von Michael Rutter, Anne Le Couteur und Catherine Lord. Göttingen: hogrefe.
Bölte, S. & Poustka, F. (2006): Fragebogen zur Sozialen Kommunikation – Autismus-Screening. Deutsche Fassung des Social Communication Questionnaire (SCQ) von Michael Rutter, Anthony Bailey und Catherine Lord. Göttingen: hogrefe.
Bölte, S. & Poustka, F. (2007): SRS. Skala zur Erfassung sozialer Reaktivität – Dimensionale Autismus-Diagnostik. Deutsche Fassung der Social Responsiveness Scale (SRS) von John N. Constantino und Christian P. Gruber. Bern: Verlag Hans Huber.
Garnett, M. S., Attwood, A. J. (1998): The Australian Scale for Asperger’s Syndrome. In: Attwood (Ed.), Asperger’s Syndrome: A guide for parents and professionals. London: Kingsley. S. 17-19.
Freitag, C. M., Kitzerow, J., Medda, J., Soll, S. & Cholemkery, H. (2017): Autismus-Spektrum-Störungen. Göttingen: hogrefe.
Kraijer, D.W. & Melchers, P. (2003): SEAS-M. Skala zur Erfassung von Autismusspektrumstörungen bei Minderbegabten. Leiden: Pits.
Poustka, L., Rühl, D., Feineis-Matthews, S., Poustka, F., Hartung, M. & Bölte, S. (2015): Diagnostische Beobachtungsskala für Autistische Störungen – 2. Deutschsprachige Fassung der Autism Diagnostic Observation Schedule – 2 von C. Lord, M. Rutter, P.C. DiLavore, S. Risi, K. Gotham und S.L. Bishop (Module 1-4) und C. Lord, R.J. Luyster, K. Gotham und W. Guthrie (Kleinkind-Modul). Bern: Verlag Hans Huber.
Robins, D., Fein, D., Barton, M. & Green, J. (2001): The Modified Checklist for Autism in Toddlers: An initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders. 31. S. 131-144.
Schopler, E. Reichler, R.J., Bashford, A., Lansing, M.& Marcus, L. (2018): PEP-R- Entwicklungs- und Verhaltensprofil. Überarbeitete Neuausgabe. Dortmund: Verlag Modernes Lernen.
Tröster,H. (2010): Eltern-Belastungs-Inventar. Deutsche Version des Parenting Stress Index (PSI) von R. R. Abidin. Göttingen: hogrefe.